Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.
Содержание:
Диагностика заболевания
На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.
Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.
Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.
Причины возникновения болезни
Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.
Однако доказательств до сих пор не обнаружено.
Отличительные признаки ребенка
Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.
Внешние черты:
Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
На ладонях имеется поперечная складка.
Искривленный мизинец.
У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.
Среди них встречаются довольно часто:
Врожденный порок сердца (более 40%).
Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
Пониженный слух.
Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.
Общее развитие ребенка с таким синдромом
Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.
Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.
Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:
Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.
Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
Развивающие пальчиковые активные игры.
Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.
Отличия в физическом развитии
Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.
Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.
Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.
Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.
Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.
Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.
Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.
В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.
Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.
Развитие психики
Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.
В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.
Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.
С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.
Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.
Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.
Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.
Дошкольное развитие
Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.
Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.
В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.
Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.
Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.
Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.
Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.
Школьные годы развития
После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.
Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.
Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.
Что затрудняет процесс обучения?
Слаборазвитая мелкая и общая моторика.
Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.
Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.
Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.
Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.
Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.
Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.
Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.
Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.
Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.
Социальное общество и влияние семьи
Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.
Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.
Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.
Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.
В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.
От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с синдромом Дауна.
фактов о синдроме Дауна | CDC
Синдром Дауна - это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы - это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется тело ребенка во время беременности и как функционирует организм ребенка во время роста в утробе матери и после рождения. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы - «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.
Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.
Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:
Уплощенное лицо, особенно переносица
Раскосые глаза миндалевидной формы
Короткая шея
Ушки
Язык, который обычно высовывается изо рта
Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
Маленькие руки и ноги
Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
Рост ниже детей и взрослых
Сколько детей рождается с синдромом Дауна?
Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. 1
Типы синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.
Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.
Причины и факторы риска
Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается гораздо больше. 6,7
Диагностика
Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не позволяют поставить точный диагноз, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.
Отборочные испытания
Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом не учитывается существующая проблема.
Диагностические тесты
Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста, чтобы подтвердить диагноз синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) - исследует материал плаценты
Амниоцентез - исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) - исследует кровь из пуповины
Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.
Другие проблемы со здоровьем
Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна. 8
Потеря слуха
Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
Инфекции уха
Глазные болезни
Пороки сердца при рождении
Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.
Процедуры
Синдром Дауна - это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.
Прочие ресурсы
Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.
Список литературы
Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных пороков. 2019; 111 (18): 1420-1435.
Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. JAMA. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.
.
Развитие и обучение людей с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности с обучением, что приводит к задержкам во многих областях развития. Однако, не все области развития затронуты одинаково - существуют определенные модели трудностей в обучении. Эти шаблоны могут способствовать более эффективному обучению и методам лечения.
Развитие и обучение
Дети с синдромом Дауна обычно учатся и прогрессируют медленнее, чем большинство других детей
Однако не все области развития затронуты в равной степени
Понимая, чем отличается развитие и обучение детей с синдромом Дауна, мы можем придумать больше эффективные подходы к обучению и методы лечения
Дети с синдромом Дауна обычно учатся и прогрессируют медленнее, чем большинство других детей.Однако не во всех областях развития одинаково затронуты. Наблюдаются определенные когнитивные и поведенческие особенности. среди детей с синдромом Дауна, который отличается от такового у типично развивающихся детей и детей с другие причины умственной отсталости. Мы называем этот образец характерных сильных и слабых сторон «профиль развития».
Понимая, чем отличается развитие и обучение детей с синдромом Дауна, мы можем разработать более эффективное обучение подходы и методы лечения.
Относительная сила
Социальное развитие
Социальное функционирование младенцев и детей с синдромом Дауна задерживается в меньшей степени, чем в других областях развития. Младенцы с синдромом Дауна смотрят на лица и улыбаются всего на неделю или две позже, чем другие дети, и обычно они общительные младенцы. Младенцы с синдромом Дауна любят общаться и хорошо используют невербальные навыки, в том числе лепет и жесты в социальных ситуациях.
Большинство детей и взрослых с синдромом Дауна продолжают развивать хорошие социальные навыки и соответствующее социальное поведение. хотя у значительного меньшинства может развиться трудное поведение, особенно у людей с наибольшей задержкой речи и языковое развитие.
Обучение с визуальной поддержкой
Исследования показывают, что люди с синдромом Дауна учатся лучше, когда видят вещи на иллюстрациях. Это открытие были продемонстрированы в ряде областей развития, включая приобретение языка, моторики и грамотность.Это говорит о том, что обучение будет более эффективным, когда информация представлена с помощью изображений, жесты или предметы.
Чтение слов
Многие дети с синдромом Дауна могут развить навыки чтения раньше, чем их когнитивные способности. и языковые уровни. Чтение вносит важный вклад в словарный запас и развитие языка для всех детей. и это может быть особенно полезно для детей с синдромом Дауна, учитывая их специфические задержки речи.
Характерные трудности
Развитие двигателя
Двигательные навыки у детей с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем у детей без него. Эти задержки в моторном развитии уменьшить возможности младенцев изучать и познавать окружающий мир и, следовательно, в дальнейшем влиять на когнитивное развитие. Плохой контроль устной моторики может повлиять на развитие языковых навыков.
Выразительный язык, грамматика и четкость речи
Дети с синдромом Дауна обнаруживают определенные задержки в обучении использованию устной речи по сравнению с их невербальным пониманием.Почти у каждого ребенка будет экспрессивный язык, который отстает от его понимания языка. Дети испытывают два типа выразительных трудностей - задержку в усвоении структуры предложений и грамматики и специфические трудности в развитии четкой речи.
Разрыв между пониманием детей и их способностью к самовыражению является причиной большого разочарования и иногда может привести к проблемам с поведением. Это также может привести к недооценке когнитивных способностей детей.Задержка речевого развития также приводит к задержке когнитивных функций, поскольку человеческое обучение в значительной степени осуществляется через язык, а язык усваивается. для мышления, запоминания и самоорганизации.
Количество навыков
Большинство детей с синдромом Дауна борются с базовыми числовыми навыками, и их навыки числа обычно составляют около 2 лет. за их навыками чтения. Причины этого требуют дополнительных исследований. В настоящее время лучшие из доступных совет: опираться на то, что известно о способностях детей в обучении, и использовать системы обучения математике, которые в полной мере использовать визуальные средства поддержки для обучения понятиям чисел
Вербальная кратковременная память
Краткосрочная память - это система немедленной памяти, которая хранит информацию «в памяти» на короткие периоды времени и поддерживает вся учебная и познавательная деятельность.Он имеет отдельные компоненты, предназначенные для обработки визуальной или вербальной информации.
Способность детей с синдромом Дауна удерживать и обрабатывать вербальную информацию не так хороша, как их способность удерживать и обрабатывать визуальную информацию. Эти проблемы с вербальной кратковременной памятью затрудняют усвоение нового слова и предложения. Они также затрудняют обработку разговорной речи, что может отрицательно сказаться на обучении. в классе.
Исследования показывают, что обработка и запоминание устной информации улучшаются, когда она подкрепляется соответствующей картинкой. материал.Эта информация привела к тому, что преподаватели подчеркнули важность использования наглядных пособий, включая изображения, знаков и печати при обучении детей с синдромом Дауна, поскольку этот подход полностью использует их более сильные визуальные навыки памяти.
Дополнительная информация
.
Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика
Синдром Дауна - это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.
Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.
Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей.Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.
До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет это число возрастает примерно до 12 из 1000.
Краткие сведения о синдроме Дауна
Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна. Более подробно в основной статье.
Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
К характеристикам синдрома Дауна относятся низкий мышечный тонус, низкий рост, плоская переносица и высунуемый язык.
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.
Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.
Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.
Дополнительная хромосома может влиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.
Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.
Все клетки организма содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки.Обычно в каждой клетке 46 хромосом - 23 унаследованы от матери и 23 - от отца.
Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.
Физические особенности
Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:
глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужке
низкий мышечный тонус
малый рост и короткая шея
плоская переносица
одиночные глубокие складки в центре ладоней
выступающий язык
большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
одиночная борозда сгибания пятого пальца
Задержки в развитии
Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную интеллектуальную инвалидность.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.
Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.
Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.
Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.
В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:
сидеть в 11 месяцев
ползать в 17 месяцев
ходить в 26 месяцев
Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.
Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.
Проблемы со здоровьем
Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.
Также может быть более высокий риск:
респираторных заболеваний
нарушения слуха
болезни Альцгеймера
детской лейкемии
эпилепсии
заболеваний щитовидной железы
Несмотря на это, риск затвердевания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.
Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.
Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.
Скрининговые тесты
Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.
Скрининговые тесты включают:
Тестирование прозрачности затылочной кости: На 11–14 неделях с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
Тройной или четырехканальный экран: На 15–18 неделе измеряется количество различных веществ в крови матери.
Встроенный экран: Он объединяет результаты анализа крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.
Скрининг - это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.
Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.
Диагностические тесты
Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.
Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.
Диагностические тесты включают:
Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.
Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди с этим заболеванием получат помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.
Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр для выявления общих проблем.
Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.
Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и развития человека призывает всех специалистов оказывать стимулы и поддержку.
Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение помощи в обучении в основной или специализированной школе.
В последние годы появилась тенденция посещать общеобразовательные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.
Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.
Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.
Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.
Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.
Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21.
Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.
Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21 хромосомой.
Человек с синдромом Дауна может делать многие из вещей, которые делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.
В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.
Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.
Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что их дети тоже.
Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.
.
теорий развития ребенка - синдром Дауна и аутизм
Беттельхейм, Б. (1967). Пустая крепость . Саймон и Шустер.
Шанс, М. Р. А. (1985). «Аутичные» дети: новая надежда на лекарство Нико Тинберген и Элизабет А. Тинберген (обзор). Перспективы биологии и медицины , 28 (4), 636-638.
Данст, К. Дж., И Триветт, К. М. (1990). Оценка социальной поддержки в программах раннего вмешательства.
Фолкнер, Д. и Льюис, В.(1995) « Психологическое вмешательство: синдром Дауна и аутизм» в Бэнкрофте, Д. и Карре, В. (1995) «Влияние на развитие детей», Оксфорд, Открытый университет / Блэквелл
Морсс, Дж. Р. (1985). Раннее когнитивное развитие: разница или задержка. Современные подходы к синдрому Дауна , 242-259.
Мортон Дж. (1989).Истоки аутизма. New Scientist, 124, 44-47.
Wishart, J. G., & Duffy, L. (1990). Нестабильность результатов когнитивных тестов у младенцев и детей раннего возраста с синдромом Дауна. Британский журнал педагогической психологии , 60 (1), 10-22.
Зиглер Э. и Балла Д. (1982). Мотивационные и личностные факторы в деятельности умственно отсталых. Умственная отсталость: спор о различиях в развитии , 9-26.
