Развитие по месяцам ребенка с синдромом дауна

Развитие ребенка с синдромом Дауна по месяцам

Растить ребенка с синдромом трудная, но как это бы не казалось странным, интересная задача. Ведь мужественные родители, которые родили ребенка с генетическим заболеванием, а также поставили перед собой задачу воспитать полноценного члена общества, должны прикладывать многократные усилия для того, чтобы малыш не отставал в развитии. Конечно, заложенное природой отставание никуда не денешь, но и у здоровых детей этим процессом можно свободно распоряжаться, ускоряя его своими усилиями. Чтобы помогать ребенку развиваться, нужно знать месяц за месяцем, год за годом, как обычно развиваются такие дети.

До шести месяцев

Развитие — это физический и психологический рост ребенка. Оно зависит от особенностей, которые ребенок получил с рождения, а также от заботы окружающих и особенностей окружающей среды. Ребенок с рождения получает основу дальнейшего развития, но само развитие сильно зависит от усилий родителей и воспитателей. Фатализм, то есть опора на предрасположенность жизни — самая большая глупость, которые могут допустить педагоги, оправдывая этим свою бездеятельность. Ребенок с синдромом Дауна развивается так же, как и другие дети, но ему нужно больше помогать для достижения такого же уровня развития, что и у здоровых детей.

Синдром Дауна — особенность, и вовсе не приговор, ведь дети, которые не имеют генетического дефекта, часто получают вредные привычки, создавая социальный дефект у себя искусственно. А дети с синдромом могут освоить сложнейшие умения, которые никогда не будут иметь их сверстники, и, таким образом, достичь социального преимущества. Это преимущество будет тем более ощутимым, чем более упрежденно относятся в обществе к детям с врожденными особенностями.

Моторика у детей с синдромом Дауна в первом полугодии жизни развивается с задержкой, от физического развития в раннем возрасте сильно зависит психологическое развитие, поэтому то, что ребенок не может сделать сам, нужно наверстывать с помощью физических упражнений.

Развитие малыша с синдромом Дауна от одного до трех месяцев:

• ребенок должен звуками показывать, что он голоден, а также радоваться, когда получает пищу, гулит после еды;
• воркованием показывает удовольствие, когда с ним общаются, эмоции должны выражаться разными звуками;
• ребенок сосет соску и грудь, без проблем должен глотать жидкость;
• если лежит на спине, быстро двигает по очереди руками и ногами;
• малыш с синдромом Дауна может поднимать голову на 5 сантиметров от кровати и так ее держать десять секунд;
• лежа на животе, может до минуты держать голову;
• сжимает руки в кулаки и самостоятельно разжимает пальцы;
• смотрит на руки, перебирает пальцами, дотягивается руками до рта;
• может хватать и отпускать погремушку, только удерживает ее непродолжительное время;
• двигает глазками и головой за ярким предметом;
• рассматривает предметы, которые его окружают, задерживая взгляд;
• может запоминать людей, которые часто присутствуют в комнате, может их узнавать;
• улыбается, когда слышит голос мамы;
• понимает интонацию, отвечает звуками, когда к нему обращаются.

Ребенок с синдромом Дауна от четырех до шести месяцев:

• радостно смеется, когда ребенка взять на руки, помнит близких людей и узнает их, одновременно к посторонним может относится с подозрением;
• спокойно реагирует, когда его одевают;
• изучает свои ноги, лежа на спине;
• самостоятельно переворачивается на живот и может без посторонней помощи держать голову, упираясь прямыми руками;
• сидит, удерживая голову прямой, даже если его немного наклонить;
• хватается двумя руками за предмет, короткий промежуток времени может играться погремушкой;
• изучает руки, тянет их и предметы, которые в них находятся, в рот;
• играет в прятки — удивляется и радуется, когда взрослый ладонями закрывает свое лицо;
• реагирует на интересный предмет, поворачивая голову.

После полугода

В первом полугодии малыш много спит, хочет активно играться, изучать окружающий мир. Дети учатся устанавливать зрительный контакт, при этом что-то осмысленно лепечут. Ребенок с синдромом Дауна до одного года, как правило, еще не умеет говорить.

Ребенок с синдромом Дауна от семи до девяти месяцев:

• уверенно узнает взрослых, которых видит часто;
• на щекотку отвечает громким хохотом;
• если сделать гримасу на лице, ребенок отвечает улыбкой;
• привлекает внимание движениями рук, которые может протягивать к взрослому, при этом лепечет;
• радуется играм в прятки;
• может говорить дада, папа, мама;
• умышленно роняет предметы, зная, что взрослый их поднимет;
• расстраивается, когда у него отобрать игрушку, при этом может заплакать;
• самостоятельно есть печенье;
• пьет из кружки из рук взрослого;
• встает, держась за пальцы;
• самостоятельно сидит несколько секунд, упираясь руками, минутку сидит с опорой спиной на подушку;
• неуверенно, но уже ползает;
• подает себе игрушку из одной руки в другую, может держать предмет двумя руками одновременно;
• играет ладушки — самостоятельно и с помощью взрослого;
• способен наблюдать за летящим, падающим предметом;
• рассматривает себя в зеркале;
• изучает свойства предмета постукиванием и пробованием на вкус.

От десяти до двенадцати месяцев:

• если ребенка ругать, он реагирует хныканьем или плачем;
• не отдает игрушку, злиться когда отбирают;
• дает маме игрушку, если та попросит;
• обнимает маму;
• может указать на игрушку, которую хочет подержать;
• по просьбе хлопает в ладошки;
• ест с помощью рук;
• делает первые попытки есть ложкой;
• быстро ползает на четвереньках, играется, покачиваясь, стоя на четвереньках;
• когда лежит на животе, может сесть, прогибаясь и переворачиваясь;
• стоит, держать за опору, может немного ходить, если его водить за кисти или если он держится за что-либо, иногда ходит, если ребенка водить за одну руку;
• пальцами может брать мелкий предмет, рассматривает игрушки;
• может ставить игрушки в коробочку и доставать их оттуда;
• следит за предметом, может найти его, если при нем спрятать;
• понимает первые слова — если его позвать, что-то запретить или похвалить.

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

• мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
• ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
• прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
• если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
• целует знакомого человека по просьбе родителей;
• если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
• может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
• из чашки пьет сам;
• самостоятельно ходит;
• сам встает с положения сидя на полу;
• может бросать мяч из положения стоя;
• берет мельчайшие предметы, даже крошки;
• играется машинкой, катая ее по полу;
• может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
• может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
• интересуется книгой, листает ее;
• тянет игрушку за веревку;
• ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

• вместе с мамой убирает игрушки;
• делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
• подает предмет, который просили;
• делится предметами, которые у него в руках;
• ест ложкой, но проливая жидкость;
• снимает носки, тапочки, туфли;
• можно научить мыться в умывальнике;
• начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
• поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
• может немного ходить назад;
• указательным пальцем показывает, что ему подать;
• если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
• понимает, для чего предназначены домашние вещи;
• знает до пяти частей тела;
• играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
• выкручивает крышку бутылки;
• вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

• выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
• просит помощи, если у него что-то не получается;
• может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
• моет и вытирает руки о полотенце;
• мешает ложечкой чай;
• снимает верхнюю одежду на пуговицах;
• играет футбол;
• ходит на носочках, прыгает;
• играется кубиками, ставя их стопкой;
• рисует прямую линию;
• разворачивает сверток;
• листает книги постранично;
• высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
• сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
• вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
• по-своему поет детские песни;
• выражает желание получить предмет, поесть;
• называет предметы отвечая на вопрос.

Третий год

Первое полугодие

От 25 до 30 месяцев:

• играется с другими малышами;
• может пить через соломину;
• еду из ложки еще может проливать;
• вытирает руки;
• просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
• стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
• подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
• без труда ходит по лестнице;
• делает несколько шагов на носках;
• подпрыгивает и приземляется не падая;
• садится и встает со стульчика;
• башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
• может надевать несколько шариков на веревку;
• поймает мяч, если к нему подкатить;
• ставит монетки в копилку;
• рисует неровный круг, спираль;
• можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
• переливает жидкость из банки в банку;
• объясняет, какие предметы принадлежат ему;
• находит картинки по объяснению;
• разговаривает с собой и игрушками при игре;
• понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
• использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
• говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.

Второе полугодие

От 31 до 36 месяцев:

• сочувствует, когда другой ребенок плачет;
• может пожаловаться, выразившись фразами;
• здоровается;
• начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
• в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
• самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
• может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
• может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
• ездит на велосипеде с тремя колесами;
• может стоять некоторое время на одной ноге;
• поднимается по лестнице по-взрослому;
• быстро бегает;
• далеко бросает мяч;
• откручивает крышки на резьбе;
• рисует неровные геометрические фигуры;
• лепит из пластилина;
• сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
• знает назначение распространенных бытовых предметов;
• знает, что такое один, а что такое много;
• может выучить стишок из трех строк;
• предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
• может говорить сложноподчиненными предложениями.

Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

Электронная библиотека

Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.

Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна 

Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста.  Причина задержки роста пока однозначно не ясна.

С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.

Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].

Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.

Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.

С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.

Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).

В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.

Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.

Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.

Физическое развитие ребенка до года

Результаты

Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно. 

Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.

Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).

Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).

При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).

Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.

Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна

Таблица 1

Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна 

* стандартное отклонение,

** количество измерений. 

Таблица 2

Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна

 Рис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни. 

 Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Рис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]

Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев

Литература

1. Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
2. Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
3. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.

[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].

Развитие детей с синдромом Дауна в ранние годы | Материнство

Как происходит развитие ребёнка?

Как беспомощные новорожденные превращаются в детей, проявляющих владеющих знаниями и умениями, характерными для пятилеток? Для всех детей развитие - это процесс роста и освоения новых навыков и знаний. Характер этого процесса зависит от врождённого потенциала ребенка, от качества окружающей среды и возможностей для учебы, которые она ему даёт. Каждый ребёнок уникален, каждый обладает своим потенциалом и опытом. Психологи, такие как Самерофф и Чандлер (1975) обращали внимание на то, что развитие происходит во взаимодействии, т.е. дети являются активными исследователями и учениками, они оказывают влияние на мир вокруг себя и подвергаются влиянию с его стороны, особенно со стороны людей, с которыми они общаются (см Sameroff, 1987).

Ум ребёнка - то, что ребёнок знает, о чём он думает и размышляет, - развивается со временем; мозг каждого ребёнка уникален, он содержит определённый опыт и знания, которые у него была возможность приобрести, но развитие ребенка, помимо прочего, зависит от того, насколько хорошо он помнит свой опыт и насколько хорошо может им распорядиться. Мышление, запоминание и обдумывание психологи называют когнитивным процессом, и именно способность к этому определяет интеллект ребёнка. Психологи Выготский и Брюнер проиллюстрировали социальную природу детского когнитивного развития, показав что обучение в основном происходит во время социального взаимодействия с взрослыми и детьми, и качество этого взаимодействия влияет на прогресс ребёнка (см. Schaffer, 1992).

Как и развитие всех маленьких детей, развитие детей с особыми потребностями зависит от качества их опыта, социальных отношений и возможностей для обучения, которые они получают. Некоторые авторы утверждают, что развитие таких детей даже в большей степени зависит от качества окружающей среды в ранние годы, потому что они в меньшей степени способны компенсировать нехватку опыта самостоятельно (напр., Rauch et al., 1990). Теперь, имея в виду тот факт, что развитие динамично и основывается на взаимодействии, мы рассмотрим основные аспекты развития и влияние, которое на них оказывает синдром Дауна.

Первый год жизни

Социальное и эмоциональное развитие

Для всех детей развитие это процесс роста и освоения новых знаний и умений. С каждым днём, с каждой неделей возрастает их опыт отношений с миром, и они начинают этот опыт осознавать. Самый важный опыт в жизни маленьких детей - это контакт с людьми, которых они видят, слышат, чувствуют, обоняют, когда их берут на руки, кормят, купают, играют с ними. Не удивительно, что большинство детских реакций социальны, потому что они улыбаются и устанавливают контакт глазами при социальном взаимодействии со взрослыми, начиная с шести недель. В этих ранних взаимодействиях они постепенно учатся общаться; они лепечут, а потом слушают и учатся убеждать другого человека ответить. Они также учатся интерпретировать чувства других людей, например, удовольствие, гнев, грусть, которые сопровождаются соответствующими выражениями лица, жестами и тоном голоса. Это начало обучения социально приемлемому поведению, тому, как влиять на других и понимать чувства.

Несмотря на то, что дети с синдромом Дауна могут немного позже начать улыбаться, устанавливать контакт глазами, соблюдать очерёдность, их развитие в первый год жизни в целом не отличается от обычного. Они проявляют интерес к людям, социально отзывчивы и восприимчивы, и эта тенденция хорошего социального и эмоционального развития и хорошего развития невербальных навыков общения обычно сохраняется и в последующие годы.

Развитие моторики

В первые месяцы жизни дети почти неподвижны, их движения и активность почти целиком зависят от других, но на четвертом месяце они начинают тянуться к предметам и трогать их, и это увеличивает их возможности узнать что-то об окружающем их физическом мире и научиться координировать взгляд и прикосновение. Потом начинают развиваться самостоятельные движения. Дети учатся переворачиваться, сидеть, ползать, потом лазить и ходить. Все эти достижения значительно расширяют мир ребёнка. Они учатся держать предметы, манипулировать ими, развивают координацию движений. Они могут идти и исследовать то, что хочется, быть с другими детьми или взрослыми. Весь этот опыт влияет на темп когнитивного развития - и в плане общения с физическим миром, и в плане социального взаимодействия.

Развитие моторики происходит медленнее у большинства детей с синдромом Дауна, а это, в свою очередь, ограничивает их ранний опыт и задерживает когнитивное развитие, поскольку они, как правило, учатся хватать, ползать и ходить позже, чем обычно. Программа соответствующих упражнений в первый год жизни поможет улучшить ситуацию и сведёт отставание к минимуму.

Зрительное изучение окружающего мира и зрительный контакт

Во второй половине первого года жизни дети начинают меньше времени своего бодрствования проводить, вовлекая окружающих в социальные игры, и больше времени посвящать изучению мира вокруг себя. Зрительное изучение среды в дополнение к большей подвижности позволяет детям больше узнавать об окружающем мире. В конце первого года для привлечения внимания взрослых они более активно начинают использовать контакт глазами, но теперь они это делают не для того, чтобы вовлечь взрослых в "беседу", когда, глядя друг на друга, они общаются лепетом.

Дети начинают использовать контакт глазами "референтно" - после того, как они привлекут внимание взрослого, установив контакт глазами, они снова возвращаются к тому, что они делали до этого или к тому, что вызывает у них интерес, то есть, контакт глазами используется для привлечения внимания взрослого к тому же предмету. К этому моменту взрослый, скорее всего, уже заговорит с ребёнком о том, что он делает или на что он смотрит, или включится в его занятие. Считается, что эти эпизоды совместных действий важны для когнитивного развития ребёнка. Это те случаи, когда взрослый показывает ребёнку, как делать что-то, чем ребёнок ещё не вполне овладел. Психологи называют этот процесс поддержкой усилий ребёнка чему-то научиться (scaffolding - строительные леса), и родители делают это совершенно естественно много раз в течение дня. Иногда родители разговаривают с детьми, называя слова, которыми описываются их действия, предметы, на которые они смотрят, то о чём они могут думать. Эти моменты важны для развития речи, и чувствительности матерей к этому может повлиять на темп развития словаря ребёнка (см. Harris, 1992).

Клифф Каннингем и его коллеги из центра Hester Adrian Манчестерского университета в Великобритании провели исследование навыков общения детей с синдромом Дауна в первый год жизни, которое показало, что, несмотря на хороший уровень социального контакта глазами и игр в лепет в середине года, в конце года эти дети не начинают больше времени посвящать зрительному исследованию мира и не переходят к референтному использованию контакта глазами для инициирования эпизодов совместных действий (см. Berger).

Это означает, что они, по-видимому, не могут изучать окружающий мир так же быстро, как другие дети их возраста, особенно, если учесть, что существует большая вероятность, что они будут менее мобильны, и их мелкая моторика будет менее развита. Это также означает, что у них, вероятно, гораздо меньше возможностей для освоения речевых навыков и получения помощи в игре. Обследования, проведённые в конце первого года, показывают, что социальная сфера развивается быстрее, чем когнитивная и языковая.

Второй год жизни

Развитие речи

Самый важный аспект развития на втором году жизни - это развитие речи. Большинство детей начинают произносить отдельные слова вскоре после того, как им исполняется год; первые десять слов набираются довольно медленно, со скоростью от одного до трёх слов в месяц. Затем скорость освоения новых слов резко возрастает, и в возрасте между 19 месяцами и 2 годами дети обычно усваивают примерно 25 слов в месяц. Скорость овладения новыми словами продолжает расти, и к пяти годам словарный запас обычного ребёнка превышает 2000 слов, у него появляется фразовая речь и владение большинством грамматических и синтаксических правил языка. Однако стоит отметить, что скорость, с которой отдельные дети учатся говорить, может варьироваться. В одном исследовании, прослеживающем успехи 23 обычных детей в течение года, были определены три группы, различавшиеся по скорости освоения новых слов. "Средняя" группа состояла из 11 детей, которые выучили 23 слова за период времени, необходимый для достижения прогресса в один месяц (в соответствии с психическим возрастом), "быстрая" группа из восьми детей, выучивших 38 слов за тот же временной интервал, и "медленная" группа из четырёх детей, выучивших всего 5,6 слова (Miller et al, 1992).

Понимание речи

Прежде чем дети научатся пользоваться словами для общения, они должны научиться понимать их. Для того чтобы начать понимать значения слов, у детей должна быть возможность слышать эти слова в ситуациях, в которых они могут понять их значения или по действиям людей, или по тому, на что они указывают. Поэтому не удивительно, что первые 100 слов, которые начинают произносить разные дети, очень похожи, и это те слова, которые наиболее часто употребляются в контексте семейной жизни, слова, называющие знакомые предметы, действия и людей. Обучение речи - непростая задача, решение которой, в частности, зависит от наличия хорошего слуха, поскольку большинство детей учатся говорить на своём родном языке, слушая тех, кто в их среде разговаривает на нём. Дети с синдромом Дауна учатся понимать те же самые первые слова, что и другие дети, но это, как правило, происходит позже.

Экспрессивная речь

Если дети с синдромом Дауна не получают интенсивной помощи, направленной на развитие речи, они начинают произносить первые слова позже, иногда гораздо позже обычных детей. Даже если они получают эту помощь, они всё равно, вероятно, начнут произносить слова позже, но прежде чем они заговорят, они смогут пользоваться жестами. Исследования, особенно те, которые были проведены Джоном Миллером и его коллегами из университета Висконсин, США, показали, что из четверых детей трое отстают в произнесении слов, и это не даёт им возможности чётко передать то, что они хотят, хотя они знают, что хотят сказать. Исходя из исследований Миллера, можно сказать, что примерно у 75% детей навыки экспрессивной речи начинают отставать от умения понимать речь в возрасте 18 месяцев. У оставшихся 25% детей уровень развития речи соответствует ожидаемому для их уровня понимания (Miller, 1988). Помимо эффекта снижения количества "совместных действий", который приводит к уменьшению возможностей для овладения речью, и только что рассмотренной задержки в произнесении слов и предложений, существует ряд других причин задержки в развитии речи. Среди них - потеря слуха и нарушения в слуховом восприятии.

Потеря слуха

У значительного числа детей с синдромом Дауна в раннем возрасте наблюдается потеря слуха. Согласно исследованию, проведённому в Манчестере, это число достигает 4 из 5 (Cunningham & McArthur, 1981). У большинства детей эти потери то появляются, то исчезают, и вызываются инфекционными заболеваниями среднего уха, которые его блокируют. Однако у незначительного числа детей с синдромом Дауна наблюдается нейро-сенсорная глухота, и это - уже навсегда. Очень важно регулярно проводить проверку слуха и проводить соответствующее лечение. Несмотря на широкое распространение информации о повышенном риске нарушений слуха, не все дети с синдромом Дауна получают адекватную помощь аудиологических служб или соответствующее лечение после обнаружения серьёзной потери слуха.

Возможно, значительная часть нарушений и задержек речевого и когнитивного развития, которые описаны в работах, посвященных исследованию способностей взрослых с синдромом Дауна, вызвана потерей слуха в раннем возрасте, в критическое для развития речи время. Это важная область, которую необходимо исследовать, так как долговременных исследований развития детей с синдромом Дауна, которые включали бы в себя информацию о состоянии слуха в течение детских лет, не существует.

Нарушение слухового восприятия

Информация о нарушении слухового восприятия исходит из наблюдений за детьми, использующими жесты. Например, Пат Ле Прево, первый логопед в Великобритании, которая исследовала результаты обучения детей с синдромом Дауна жестам, обнаружила, что одна из девочек показала жест "мышка", хотя было произнесено слово "мишка" (Le Prevost, 1986). Во время исследовании частотного диапазона у ребёнка не была выявлена потеря слуха, однако ей было трудно различать слова, которые звучали похоже. За выполнение этой функции отвечает соответствующий отдел головного мозга, а не слуховой аппарат. Представьте себе трудности в освоении значений слов, с которыми может столкнуться ребёнок, которому трудно различать звуки. Слова "мышка", "мишка", "миска" могут звучать для него одинаково, но ведь они имеют совершенно разные значения. Как же тогда ребёнок начнёт понимать речь? Процент детей с синдромом Дауна, имеющих такого рода проблемы, пока не известен, но характер речевых проблем, демонстрируемых детьми с проблемами слухового восприятия, очень похож на характер типичных проблем детей с синдромом Дауна.

Язык жестов

После новаторской работы Пат Ле Прево в Оксфорде, впервые продемонстрировавшей пользу языка жестов для детей с синдромом Дауна, стали появляться исследования, подтверждающие важность его использования. Миллер показал, что, если детей учат пользоваться языком жестов, они получают возможность осваивать новые слова так же быстро, как и обычные дети (Miller et al., 1992). Разные дети осваивают слова с разной скоростью, как и обычные дети, которых он изучал; некоторые научаются быстрее, некоторые медленнее. Из 20 детей с синдромом Дауна 9 оказались в "средней" группе; они усваивали 23 слова за период времени, необходимый для достижения прогресса в один месяц, соответствующий психическому возрасту, а 11 были в "медленной" группе и учили около 6 новых слов в месяц. Несмотря на то, что никто из детей с синдромом Дауна не был в "быстрой" группе, их прогресс всё равно проходил в рамках "нормального" развития.

Некоторые из причин, по которым язык жестов является столь полезным для детей с синдромом Дауна, уже наверняка очевидны читателю. Если взрослые используют жесты в разговоре с детьми, это помогает уменьшить влияние потери слуха и проблем слухового восприятия, Обучение языку жестов поможет детям начать общаться, как только они научатся понимать, и таким образом, могут быть преодолены проблемы задержки развития речи. Когда дети овладевают речью, они обычно перестают пользоваться жестами и начинают использовать речь. Тем не менее, их необходимо поощрять продолжать использовать жесты для обозначения тех слов, которые им сложно произносить, так как это поможет окружающим понимать их.

Ещё один положительный аспект использования языка жестов заключается в том, что он облегчает процесс обучения человеку, взаимодействующему с ребёнком. Педагог (обычно родитель) учит жесты, соответствующие раннему словарю, который, как предполагается, ребёнок может понимать, и затем уделяет основное внимание обучению этих слов, подчёркивая их при общении с ребёнком, и тем самым, вероятно, облегчая ему задачу. Педагогу также необходимо убедиться, что ребёнок смотрит на него и видит жест, а это также способствует развитию хорошего контакта глазами, умения слушать и концентрировать внимание. На ребёнка накладываются дополнительные требования, связанные с тем, что ему приходится смотреть, чтобы выучить жест и понять, к какому объекту или действию он имеет отношение, но опыт свидетельствует, что дети с синдромом Дауна справляются с этими требованиями и получают пользу от применения жестов.

Начало статьи: Дети с синдромом Дауна
Использована фотография с сайта sunchildren.narod.ru

особенности и отличия от нормального ребенка

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Содержание:

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.

Причины возникновения болезни

• Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
• Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
• Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
• Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
• Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

• Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
• Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
• Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
• Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
• Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
• На ладонях имеется поперечная складка.
• Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

• Врожденный порок сердца (более 40%).
• Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
• Пониженный слух.
• Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
• Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
• Эндокринные заболевания.

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить  – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

• Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
• Развивающие пальчиковые активные игры.
• Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
• Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.

Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с  синдромом Дауна.

признаки, какой получают уровень образования, причины у новорожденного, сколько живут и могут ли родиться здоровые дети

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Диагностика

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

• Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна

• Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

• Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.

• Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

Характеристика больного

Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

• Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
• Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.

• Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
• Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
• Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
• На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

• Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
• Нарушения внутренней секреции.
• Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
• Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.

• Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
• Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

Общие особенности развития

Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

Специфика физического развития

Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей, но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

Становление психики

Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

Дошкольный этап

Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

Школьные годы

Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

• Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки.
• Даун зачастую имеет определенные проблемы со зрением и слухом, поэтому часть визуальной и звуковой информации может оказаться для него недоступной даже при всем желании. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения – не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.

• Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.

• У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
• Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.

• Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
• Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
• Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.

• Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

Реабилитация

С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

Успех иногда отмечается даже в тех сферах деятельности, где он казался невозможным – дауны бывают художниками и даже спортсменами (а как же неловкость движений и общая слабость?), актерами и моделями (куда подевалась необщительность? ), адвокатами и бизнесменами (якобы будучи неспособными обучаться и видеть целостную картину).

Хотя суперизвестных личностей среди даунов нет, выделить стоит хотя бы Пабло Пинеду – он смог получить высшее образование и снялся в нашумевшем художественном фильме «Я тоже» (о проблемах, схожих со своей), а в итоге выбрал деятельность преподавателя и общественного деятеля.

Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме. Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

Развитие ребенка с синдромом дауна по месяцам

Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.

Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна 

Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста.  Причина задержки роста пока однозначно не ясна.

С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.

Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].

Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.

Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.

С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.

Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).

В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.

Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.

Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.

Физическое развитие ребенка до года

Результаты

Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно. 

Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.

Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).

Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).

При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).

Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.

Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна

Таблица 1

Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна 

* стандартное отклонение,

** количество измерений. 

Таблица 2

Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна

 Рис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни. 

 Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Рис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]

Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев

Литература

1. Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
2. Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
3. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.

[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].

Как синдром Дауна влияет на рост ребенка

В отличие от физического, когнитивного и психологического развития, когда дело доходит до социального развития, многие дети с синдромом Дауна более точно соответствуют временным рамкам детей без синдрома Дауна. Младенцы с синдромом Дауна обычно общительны и ласковы, и их первая улыбка обычно происходит всего на неделю или две позже, чем у других детей.

Часто дети с синдромом Дауна учатся социальному поведению от других, будь то друзья в реальной жизни или от персонажей по телевизору.(6) Однако не каждый ребенок с синдромом Дауна станет социальной бабочкой. Некоторым может потребоваться помощь в общении со сверстниками, а некоторые со временем могут стать более или менее социальными, говорит Хиггинс. Роль родителей в налаживании отношений также меняется со временем.

«Когда ребенок моложе, родители играют очень важную роль, помогая ему общаться и заводить друзей», - говорит Хиггинс. Например, родители могут назначить даты игр. В конце концов, ребенок захочет большей независимости.Тогда задача родителей - поддержать этот дух и убедиться, что их ребенок готов к жизни в реальном мире.

Родители должны обучать ребенка навыкам, которые ему необходимы для самостоятельного развития, как с практической точки зрения (например, одеваться и готовить), так и в социальном плане (например, путем осознания социальных сигналов и правильного поведения).

Хотя есть много различий между ростом и развитием ребенка с синдромом Дауна и ребенка без этого заболевания, Уиттен предостерегает не зацикливаться на них.По ее словам, люди с синдромом Дауна больше похожи на других детей, чем на других. У них те же желания, страхи и интересы, что и у других детей. Но помнить о различиях может быть полезно, чтобы родители понимали, где ребенку может потребоваться дополнительная поддержка.

Синдром Дауна: факты, статистика и вы

Синдром Дауна возникает, когда у ребенка во время беременности развивается дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к характерным симптомам. Эти отличительные признаки и симптомы могут включать в себя узнаваемые черты лица в дополнение к проблемам с развитием и интеллектуальным трудностям.

Хотите узнать больше? Ниже мы собрали некоторые факты и статистику о синдроме Дауна.

Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.

По оценкам, каждый 700 ребенок, рожденный в США, страдает этим заболеванием.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире.

Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.

Хотя синдром Дауна является наиболее часто встречающимся генетическим хромосомным заболеванием, его проявления у каждого человека различаются.

У некоторых людей могут быть легкие или умеренные интеллектуальные проблемы и проблемы развития, у других могут быть более серьезные осложнения.

То же самое и со здоровьем: одни люди с синдромом Дауна могут быть здоровы, а у других могут быть различные осложнения, связанные со здоровьем, например, пороки сердца.

Существуют три различных типа синдрома Дауна

Хотя это состояние можно рассматривать как единичный синдром, на самом деле существует три различных типа.

Трисомия 21 , или нерасхождение, является наиболее распространенным. На его долю приходится 95 процентов всех случаев.

Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом .Независимо от типа человека, у каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительная пара хромосомы 21.

Младенцы любой расы могут иметь синдром Дауна

Синдром Дауна не встречается в одной расе чаще, чем в другой.

В Соединенных Штатах, однако, по данным CDC, у чернокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с этим заболеванием. Причины непонятны.

Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому

Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом, или 46 хромосом в целом.Каждая из этих хромосом что-то определяет в вас, от цвета волос до пола.

Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную или частичную копию хромосомы 21.

Материнский возраст является единственным определенным фактором риска для синдрома Дауна

Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или мозаицизмом рождаются от матерей, которые моложе 35 лет. Более молодые женщины рожают детей чаще, поэтому в этой группе больше детей с синдромом Дауна.

Однако у мам старше 35 лет больше шансов родить ребенка от этого заболевания.

По данным Национального общества синдрома Дауна, 35-летняя женщина имеет примерно 1 к 350 шанс зачать ребенка с синдромом Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 к 40 годам и примерно до 1 из 30 к 45 годам.

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, но не наследственное

Ни трисомия 21, ни мозаицизм не наследуются от родителей.Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.

Но одна треть случаев транслокации является наследственной, что составляет около 1 процента всех случаев синдрома Дауна. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителей к ребенку.

Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна без каких-либо признаков или симптомов синдрома Дауна.

Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием

Если у женщины есть один ребенок с этим заболеванием, ее риск рождения второго ребенка с синдромом составляет примерно 1 из 100. до 40 лет.

Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна транслокационного типа составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет эти гены. Однако, если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов.

У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения

Было обнаружено, что у младенцев с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца, в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, которые не умерли. У меня порок сердца.

Точно так же врожденный порок сердца является одним из главных предикторов смерти в возрасте до 20 лет. Однако новые разработки в кардиохирургии помогают людям с этим заболеванием жить дольше.

По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску осложнений, включая потерю слуха (может быть затронуто до 75 процентов) и глазные болезни, такие как катаракта, до 60 процентов.

Симптомы синдрома Дауна не одинаковы для каждого человека

Синдром Дауна вызывает множество различных характеристик, таких как:

• маленький рост
• наклоненные вверх глаза
• сплющенная переносица
• короткая шея

Однако у каждого человека будет разная степень характеристик, и некоторые из них могут вообще не проявляться.

Люди с синдромом Дауна могут работать, но часто имеют работу, на которой не используются их навыки

По данным одного национального опроса в 2015 году, только 57 процентов взрослых с синдромом Дауна были трудоустроены, и только 3 процента были наемными работниками с полной занятостью.

Более 25 процентов респондентов были волонтерами, почти 3 процента были самозанятыми и 30 процентов были безработными.

Кроме того, самый высокий процент людей работал в ресторанах или пищевой промышленности, а также в уборке и уборке, даже несмотря на то, что подавляющее большинство взрослых сообщили, что используют компьютеры.

Число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, умирающих до своего первого дня рождения, снижается

С 1979 по 2003 год уровень смертности людей, родившихся с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизился примерно на 41 процент.

Это означает, что только около 5 процентов младенцев, рожденных с синдромом Дауна, умрут к 1 году жизни.

Средний возраст выживания продолжает увеличиваться

На рубеже ХХ века дети с синдромом Дауна редко доживали до 9 лет. .Теперь, благодаря прогрессу в лечении, большинство людей с этим заболеванием доживут до 60 лет. Некоторые могут жить еще дольше.

Раннее вмешательство имеет жизненно важное значение

Хотя синдром Дауна невозможно вылечить, лечение и обучение жизненным навыкам могут иметь большое значение для улучшения качества жизни ребенка, а в конечном итоге и взрослого.

Лечебные программы часто включают физиотерапию, речевую терапию и терапию трудом, уроки жизненных навыков и возможности для получения образования. Многие школы и фонды предлагают узкоспециализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.

У половины пожилых людей с синдромом Дауна развивается потеря памяти

Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но с возрастом у них нередко возникают проблемы с мышлением и памятью.

По данным Ассоциации синдрома Дауна, к 50 годам примерно половина людей с синдромом Дауна будет демонстрировать признаки потери памяти и других проблем, таких как потеря навыков, связанных с болезнью Альцгеймера.

Хотя синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, с которым сегодня рождаются дети в Соединенных Штатах, будущее для них становится ярче.

Люди с этим заболеванием процветают, и их продолжительность жизни увеличивается благодаря совершенствованию методов лечения и терапии.

Кроме того, более глубокое понимание профилактических мер и осложнений, связанных с этим заболеванием, позволяет лицам, осуществляющим уход, педагогам и врачам предвидеть и планировать более долгое будущее.

Джен Томас - журналист и медиа-стратег из Сан-Франциско. Когда она не мечтает о новых местах, которые стоит посетить и сфотографировать, ее можно встретить в районе залива, изо всех сил пытающейся одолеть своего слепого джек-рассел-терьера или потерявшейся, потому что она настаивает на том, чтобы гулять везде.Джен также является конкурентоспособным игроком в Ultimate Frisbee, приличным скалолазом, заблудшим бегуном и начинающим воздушным исполнителем.

Программа по синдрому Дауна - CHOC Children's, Orange County

Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с пороками развития кишечника, требующими хирургического вмешательства.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Проконсультироваться с детским офтальмологом следует в течение первого года жизни.Этот врач специализируется на комплексной офтальмологической помощи и проводит обследования, диагностику и лечение различных заболеваний глаз.

У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны проходить регулярные осмотры зрения и слуха, чтобы можно было вылечить любые проблемы, прежде чем они будут препятствовать развитию языковых и других навыков.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии.Также они часто болеют простудными заболеваниями, а также бронхитами и пневмониями. Дети с синдромом Дауна должны получать регулярную медицинскую помощь, включая детские прививки.

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна - это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей.Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет это число возрастает примерно до 12 из 1000.

Краткие сведения о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна. Более подробно в основной статье.

• Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
• Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки в организме содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки.В каждой клетке обычно 46 хромосом - 23 унаследованы от матери и 23 - от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические характеристики

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужке
• низкий мышечный тонус
• малый рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную интеллектуальную инвалидность.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.

Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• Проблемы с дыханием
• Проблемы со слухом
• Болезнь Альцгеймера
• Детская лейкемия
• Эпилепсия
• Заболевания щитовидной железы

Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование прозрачности затылочной кости: На 11–14 неделях с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
• Тройной или четырехканальный экран: На 15–18 неделе измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты анализа крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг - это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может взять крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник может также диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди с этим заболеванием получат помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и развития человека призывает всех специалистов оказывать стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на поддержку в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать общеобразовательные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многое из того, что делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу, а в некоторых случаях и колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если один из партнеров страдает синдромом Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что его дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Как вырастить ребенка с синдромом Дауна: советы и ресурсы

Верхняя навигация

Меню профиля

7 жизненных уроков из воспитания ребенка с синдромом Дауна

Верхняя навигация

Меню профиля

Смотрите также

• 
  Развитие ребенка в утробе матери
• 
  Третий месяц жизни ребенка развитие сон питание стул
• 
  Воспитание аккуратности у детей дошкольного возраста
• 
  Основы физического воспитания детей дошкольного возраста
• 
  Обучение и воспитание детей с нарушениями развития
• 
  Моноциты норма у ребенка
• 
  Специфика обучения одаренных детей
• 
  Питание после болезни ребенка
• 
  Вес ребенка при росте 116 см норма
• 
  Развитие новорожденного ребенка по неделям и месяцам
• 
  Физиологическая готовность детей к обучению в школе